Com análise de aproximadamente 20.000 genes, o Exoma é uma das ferramentas mais abrangentes para diagnóstico genético. Utilizando a tecnologia de Next Generation Sequencing (NGS), este exame permite identificar até 85% das mutações causadoras de doenças monogênicas.

No Lacmar Genômica, o Exoma inclui análise completa do DNA mitocondrial e variações no número de cópias (CNVs), oferecendo uma abordagem personalizada e precisa.

Indicações Clínicas:

* Suspeita de doença genética sem diagnóstico definido

* Casos sem diagnóstico após exames como SNP array e MLPA

* Doenças causadas por múltiplos genes candidatos