Recomendado para o diagnóstico de pacientes sintomáticos, o Painel Genético de Doenças Tratáveisanalisa mais de 560 genes relacionados a doenças com tratamentos disponíveis, incluindo o Painel de Erros Inatos do Metabolismo.

Com NGS, realizamos uma análise completa de exons e regiões intrônicas flanqueadoras, além de avaliar variações de número de cópias (CNVs), permitindo intervenções médicas precoces para um melhor prognóstico.

Diferencial com o Teste da Bochechinha:

* Painel Genético de Doenças Tratáveis: Indicado para diagnóstico de pacientes sintomáticos com necessidade de intervenção médica.

* Teste da Bochechinha: Exame preventivo de triagem neonatal para rastreamento de doenças tratáveis.